Három éve, hogy az ország megismerte az SMA-val küzdő kis Zentét. Akkor még a gerinc eredetű izomsorvadásban szenvedő gyermekeknek nem adatott meg az, ami ma. Tavaly áprilistól ugyanis egyedi méltányosság alapján vált elérhetővé hazánkban az SMA betegség kezelésére kifejlesztett Zolgensma nevű génterápiás gyógyszer. Addig a szülők kénytelenek voltak közösségi összefogás által megkísérelni a lehetetlennek tűnőt és összegyűjteni a 700 millió forintba kerülő szerre való pénzt.
Zente volt az úttörő, akinek ez elsőként sikerült, majd sorstársai is sorban sikeresen gyűjtötték össze a felfoghatatlan mennyiségű pénzt. Az SMA-val küzdő Annácska volt az utolsó, akinek gyűjtés indult, igaz, úgy nézett ki, hogy ő nem jár sikerrel. Végül az utolsó pillanatban jött a hír: ingyen, államilag támogatottan megkaphatta a kislány a kezelést és azóta is szépen fejlődik – társaihoz hasonlóan.
Zente 3 éve kapta meg a Zolgensmát
Elsőként Zente kapta meg a Zolgensmát a Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én. Miatta tanulták meg a szakemberek a speciális kezelést, amelyet immár több gyermeken is alkalmaztak. Akkor még csak álom volt a szülők számára, hogy a kerekesszékes kisfiú egy napon lépegetni fog. Ma pedig ez már maga a valóság: az évek alatt a gyermek kisbabából nemcsak nagy fiúvá cseperedett fel, de rengeteget fejlődött. Amellett, hogy magabiztosan lépeget nincs már légzészavara, és az értelmi képességeiben is sokat fejlődött, nagyon szeret fecsegni is.
„Hamarosan közelít a Zolgensma beadásának bűvös 3. évfordulója is, amihez persze Bethesda kontroll is társul” – kezdte legfrissebb posztját Zente anyukája. „Nem tudom egyébként, hogy az infúzió, amit három éve kapott, érzi-e az évfordulókat, de lassan kezdem azt hinni, hogy igen. Bár egész évben szépen, dinamikusan fejlődik a kis teste, de valahogy így októberben mindig jön valami nagyobb erő, amitől leesik az állunk. Most például kitalálta, hogy úgy áll négykézláb, hogy nem a térde van lent, hanem csak a talpa! Próbáld ki, én megtettem. Szerintem ez nagyon nehéz. Ráadásul senki nem kérte ezt tőle, tornán sem napirendi pont. Főleg, hogy ‘szeret’ minden esést fejjel tompítani. Viszont ebben a helyzetben még sosem esett el. Fáradtan sem. Illetve a csípője is sokkal erősebb, ezért kapaszkodás nélkül tolja magát térdelőállásba, és olyan stabilan tartja, hogy közben tárgyakat is képes emelgetni. Ezáltal persze a normál állás segédeszköz nélkül is sokkal jobban megy neki.”
A többiek is fejlődnek
Zente után Levente, majd Noel is megkapta a kezelést, és az azóta eltelt idő igazolta, hogy az eljárás használ. Az izomsorvadással született gyerekek azóta lábra álltak, vagy legalább már felültek.
„Felemelő és megható érzés mindezt látni” – mondta korábban a Ripost-nak dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos igazgatója, a Zolgensma-team vezetője annak kapcsán, hogy az összes SMA-s baba valamilyen formában fejlődik.
A kis Levi már segítség nélkül fel tud ülni és egyre ügyesebben áll – ez egy SMA-s babánál elképesztő eredmény.
„A Zolgensma és a fejlesztések napról napra fejtik ki hatásukat, ezt átélni valami hihetetlen” – fogalmazott közösségi oldalán Levi anyukája.
Eközben a kis Noel már a felállást gyakorolja, Lilikének a fejtartása javult sokat az utóbbi időben, Zsombi pedig amellett, hogy ügyesen áll, határozottabban használja a kezecskéit és egyre több szót mond ki. Az SMA-s gyerekeknél ugyanis nemcsak a lábizmok, de a kéz- és szájizmok is érintettek.
Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek során a gerincvelő vázizmokat mozgató problémás idegsejtjei az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez, majd kezelés nélkül a légzőizmok bénulása miatt halálhoz vezetnek.
